UE G¨¦n¨¦tique M¨¦dicale

Cytog¨¦n¨¦tique : Programme UE2 et UEsp g¨¦nome de PACES Biologie mol¨¦culaire : Programme de PACES (UE1 et UE sp¨¦cifique G¨¦nome m¨¦decine et ma?eutique) ou de PASS/LASS (UE6), de PASS (UE sp¨¦cifique G¨¦nome de m¨¦decine ou ma?eutique)

- Conna?tre les diff¨¦rents modes de transmission des maladies g¨¦n¨¦tiques - Acqu¨¦rir des notions de g¨¦n¨¦tique des populations - Conna?tre les diff¨¦rents types d'anomalies g¨¦niques ou chromosomiques responsables de maladies g¨¦n¨¦tiques - Conna?tre les diff¨¦rents types d'examens mol¨¦culaires et cytog¨¦n¨¦tiques pouvant ¨ºtre prescrits en diagnostic - Conna?tre les principales modalit¨¦s de prise en charge des malades et de leur famille en oncog¨¦n¨¦tique - Acqu¨¦rir des notions de g¨¦n¨¦tique-¨¦pid¨¦miologie des maladies multifactorielles - Conna?tre le contexte l¨¦gal de la g¨¦n¨¦tique en France

Cours magistraux :
C GOUMY.P VAGO : Cytog¨¦n¨¦tique : trisomie 21, maladies chromosomiques, empreinte parentale et disomies, microremaniements r¨¦currents, aspect r¨¨glementaires et ¨¦thiques en cytog¨¦n¨¦tique, noyau interphasique / chromosome, techniques chromosomiques et mol¨¦culaires appliqu¨¦es en cytog¨¦n¨¦tique.
F CORNELIS : bases de g¨¦n¨¦tiques, h¨¦mochromatose, dysmorphologie, tests g¨¦n¨¦tiques, m¨¦decine pr¨¦dictive et maladies multifactorielles.
I CREVEAUX : Diagnostic mol¨¦culaire des maladies g¨¦n¨¦tiques, ¨¦pig¨¦n¨¦tique, mucoviscidose, syndrome X Fragile.
Yves Jean BIGNON : Oncog¨¦n¨¦tique (risques h¨¦r¨¦ditaires de cancers du sein et du c?lon), g¨¦n¨¦tique des populations.

Travaux Dirig¨¦s :
G¨¦n¨¦tique et Internet : Pr¨¦sentation et utilisation des bases de donn¨¦es sur internet dans lesquelles sont recens¨¦es les informations sur les maladies g¨¦n¨¦tiques (Orphanet, OMIM, PubMed ...). R¨¦visions des notions de base de g¨¦n¨¦tique (modes de transmissions, all¨¨les dominants/r¨¦cessifs, h¨¦t¨¦rog¨¦n¨¦it¨¦ all¨¦lique/g¨¦n¨¦tique ...)
Cytog¨¦n¨¦tique : M¨¦canique chromosomique des translocations et nomenclature chromosomique
G¨¦n¨¦tique mol¨¦culaire : M¨¦canismes des mutations, cons¨¦quences de mutations, mise en ¨¦vidence en diagnostic mol¨¦culaire des mutations
Oncog¨¦n¨¦tique : Interpr¨¦tation de situations cliniques
G¨¦n¨¦tique clinique : prise d'arbre g¨¦n¨¦alogique, cas cliniques et prescription de tests g¨¦n¨¦tiques.

- Conna?tre les diff¨¦rents modes de transmission des maladies g¨¦n¨¦tiques - Acqu¨¦rir des notions de g¨¦n¨¦tique des populations - Conna?tre les diff¨¦rents types d'anomalies g¨¦niques ou chromosomiques responsables de maladies g¨¦n¨¦tiques - Conna?tre les diff¨¦rents types d'examens mol¨¦culaires et cytog¨¦n¨¦tiques pouvant ¨ºtre prescrits en diagnostic - Conna?tre les principales modalit¨¦s de prise en charge des malades et de leur famille en oncog¨¦n¨¦tique - Acqu¨¦rir des notions de g¨¦n¨¦tique-¨¦pid¨¦miologie des maladies multifactorielles - Conna?tre le contexte l¨¦gal de la g¨¦n¨¦tique en France